ويعاني المصاب من زيادة في افراز هرمون الأندروجين ونقص حاد في أملاح الجسم المختلفة الذي قد يؤدي إلى موت الطفل الوليد خلال الأسابيع الأولى ، أما إذا كانت الحالة غير حادة فإن الطفل يعاني من ظاهرة طول القامة وظمور الأعضاء التناسلية والاضطراب العصبي . ج - ظاهرة عدم نمو الغدة الدرقية ( Cretinism ) هذه الظاهرة تورث كحالة متنحيّة ، في حالة الزواج من غير الأقارب وفي هذه الحالة تكون الأعراض عبارة عن تورّم الغدة الدرقيّة فقط ، أما في حالة الزواج من الأقارب فإنّ المولود يولد وهو يعاني من تورّم الغدة الدرقيّة مع بقية أعراض المرض . إنّ عدم علاج هذه الظاهرة يؤثر في تكامل الدماغ الذي يحتاج في نموه إلى هرمون الثيروكسين ، وكلما تأخر العلاج كان التأثير دائمي وواسع . أما في حالة عدم العلاج نهائيا واستمرار المرض تبدأ أعراض إضافية أخرى بالظهور ، كالإمساك الشديد وعدم الشهية والصراخ العالي ، وبمرور الوقت تبدأ علامات الكرتينزم بالظهور كقصر القامة وتجعد الوجه وتسطح الأنف وعرضه مع شفتين كبيرتين ولسان طويل بارز من الفم ، وبطن كبيرة تلفت النظر يرافقها فتق سروي واضح « 1 » .

--> ( 1 ) Davidson's principle and practice of medicine